Malattie trattate

Denominazione

Codice esenzione

Sinonimi

Iperornitinemia-Iperammoniemia-Omocitrullinuria

Codice esenzione

RCG040

Sinonimi

Sindrome HHH, Leggi di più

Malattia di Hartnup

Codice esenzione

RCG040

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Sindrome da Malassorbimento di Metionina

Codice esenzione

RCG040

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Omocistinuria

Codice esenzione

RCG040

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Metilmalonico Aciduria

Codice esenzione

RCG040

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Leucinosi

Codice esenzione

RCG040

Sinonimi

Malattia delle Urine a Sciroppo di Acero, Leggi di più

Istidinemia

Codice esenzione

RCG040

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Ipervalinemia

Codice esenzione

RCG040

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Iperornitinemia

Codice esenzione

RCG040

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Iperglicinemia non Chetotica

Codice esenzione

RCG040

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Intolleranza alle Proteine con Lisinuria

Codice esenzione

RCG040

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Cistinuria

Codice esenzione

RCG040

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Cistinosi

Codice esenzione

RCG040

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Altre Acidemie/Acidurie Organiche Primitive da Difetto del Metabolismo degli Aminoacidi a Catena Ramificata

Codice esenzione

RCG040

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Alcaptonuria

Codice esenzione

RCG040

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Albinismo

Codice esenzione

RCG040

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Tirosinemia

Codice esenzione

RCG040

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Fenilchetonuria/Iperfenilalaninemia

Codice esenzione

RCG040

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Difetti Congeniti del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi

Codice esenzione

RCG040

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Argininemia

Codice esenzione

RCG050

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Deficit di Carbammil-Fosfato Sintetasi

Codice esenzione

RCG050

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Deficit di N-Acetilglutammato Sintetasi (NAGS)

Codice esenzione

RCG050

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Argininsuccinico Aciduria

Codice esenzione

RCG050

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Deficit di Ornitina Carbamoiltransferasi (OCT)

Codice esenzione

RCG050

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Citrullinemia

Codice esenzione

RCG050

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Difetti Congeniti del Metabolismo del Ciclo dell’Urea e Iperammoniemie Ereditarie

Codice esenzione

RCG050

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Iperinsulinismi Congeniti

Codice esenzione

RCG061

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Iperinsulinismo Congenito da Deficit di Glucochinasi

Codice esenzione

RCG061

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Difetti Congeniti della Fosforilazione Ossidativa Mitocondriale da Alterazioni del DNA Mitocondriale

Codice esenzione

RCG078

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Difetti della Fosforilazione Ossidativa Mitocondriale da Alterazioni del DNA Nucleare

Codice esenzione

RCG081

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Malattia di Niemann-Pick Tipo A, B

Codice esenzione

RCG080

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Malattia di Niemann-Pick Tipo C

Codice esenzione

RCG080

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Malattia di Gaucher

Codice esenzione

RCG080

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Malattia di Fabry

Codice esenzione

RCG080

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Difetti da Accumulo di Lipidi

Codice esenzione

RCG080

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Sindrome di Maroteaux-Lamy

Codice esenzione

RCG140

Sinonimi

Mucopolisaccaridosi VI, Leggi di più

Sindrome di Sly

Codice esenzione

RCG140

Sinonimi

Mucopolisaccaridosi VII, Leggi di più

Malattia di Morquio

Codice esenzione

RCG140

Sinonimi

Mucopolisaccaridosi IV, Leggi di più

Sindrome di Sanfilippo

Codice esenzione

RCG140

Sinonimi

Mucopolisaccaridosi III, Leggi di più

Sindrome di Scheie

Codice esenzione

RCG140

Sinonimi

Mucopolisaccaridosi I-S, Leggi di più

Sindrome di Hurler

Codice esenzione

RCG140

Sinonimi

Mucopolisaccaridosi I-H, Leggi di più

Sindrome di Hunter

Codice esenzione

RCG140

Sinonimi

Mucopolisaccaridosi II, Leggi di più

Mucopolisaccaridosi

Codice esenzione

RCG140

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Mucolipidosi Tipo II

Codice esenzione

RCG090

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Mucolipidosi Tipo III

Codice esenzione

RCG090

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Mucolipidosi Tipo IV

Codice esenzione

RCG090

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Mucolipidosi

Codice esenzione

RCG090

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Malattia di Schindler

Codice esenzione

RCG091

Sinonimi

Deficit di Alfa-N-Acetilgalattosaminidasi, Leggi di più

Malattia da Accumulo di Acido Sialico

Codice esenzione

RCG091

Sinonimi

Malattia di Salla, Leggi di più

Galattosialidosi

Codice esenzione

RCG091

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Sialidosi

Codice esenzione

RCG091

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Fucosidosi

Codice esenzione

RCG091

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Alfa-Mannosidosi

Codice esenzione

RCG091

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Beta-Mannosidosi

Codice esenzione

RCG091

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Oligosaccaridosi

Codice esenzione

RCG091

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Rachitismo Ipofosfatemico Vitamina D Resistente

Codice esenzione

RC0170

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Malattia da Corpi di Poliglucosano

Codice esenzione

RCG060

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Deficit Congenito di Saccarasi-Isomaltasi

Codice esenzione

RCG060

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Difetti del Trasporto del Glucosio

Codice esenzione

RCG060

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Deficit Congenito di Lattasi

Codice esenzione

RCG060

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Deficit di Fruttosio-1,6-Bifosfatasi

Codice esenzione

RCG060

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Intolleranza Ereditaria al Fruttosio

Codice esenzione

RCG060

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Galattosemia

Codice esenzione

RCG060

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Glicogenosi

Codice esenzione

RCG060

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Difetti Congeniti del Metabolismo e del Trasporto dei Carboidrati Escluso: Diabete Mellito

Codice esenzione

RCG060

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Sindrome Melas

Codice esenzione

RN0710

Sinonimi

Miopatia Mitocondriale-Encefalopatia-Acidosi Lattica-Ictus, Leggi di più