A
- Abetalipoproteinemia
- Acalasia Isolata e Acalasia Associata a Sindromi
- Aceruloplasminemia Congenita
- Acidemia Pipecolica
- Acondrogenesi
- Acondroplasia
- Acrocefalosindattilia
- Acrodisostosi
- Adrenoleucodistrofia
- Adrenoleucodistrofia Neonatale
- Adrenoleucodistrofia X-Linked
- Afallia
- Agammaglobulinemia
- Agenesia Cerebellare
- Agenesia/Disgenesia del Corpo Calloso in Forma Isolata o Sindromica
- Albinismo
- Alcaptonuria
- Alfa-Mannosidosi
- Altre Acidemie/Acidurie Organiche Primitive da Difetto del Metabolismo degli Aminoacidi a Catena Ramificata
- Altre Anomalie Congenite Gravi ed Invalidanti del Cranio e/o delle Ossa della Faccia, dei Tegumenti e delle Mucose (Escluso: Schisi Isolata dell’ugola e Labioschisi Isolata)
- Altre Anomalie Congenite Multiple Gravi ed Invalidanti con Ritardo Mentale (Limitatamente a Sindromi Note)
- Altre Malattie da Accumulo Lisosomiale
- Altre Malformazioni Congenite Gravi ed Invalidanti della Parete Addominale
- Altre Malformazioni Congenite Gravi ed Invalidanti dell’apparato Digerente
- Altre Malformazioni Congenite Gravi ed Invalidanti dell’Apparato Genito-urinario
- Altre Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti con Alterazione degli Arti come Segno Principale
- Altre Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti con Prevalente Alterazione del Sistema Nervoso
- Altre Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti con Prevalente Interessamento dell’Apparato Visivo
- Altre Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti dei Vasi Periferici
- Altri Difetti Congeniti del Metabolismo Energetico Mitocondriale
- Altri Difetti Congeniti del Metabolismo e del Trasporto di Metalli
- Altri Difetti Congeniti del Metabolismo e del Trasporto di Vitamine e Cofattori non Proteici Escluso: Deficienza Familiare di Vitamina e (Codice RFG040)
- Altri Difetti Gravi ed Invalidanti dello Sviluppo Sessuale con Ambiguita’ dei Genitali e/o Discordanza Cariotipo/Sviluppo Gonadico e/o Fenotipo
- Amartomatosi Multiple
- Amaurosi Congenita di Leber
- Amiloidosi Sistemiche
- Anemia a Cellule Falciformi
- Anemia di Blackfan-Diamond
- Anemia di Fanconi
- Anemie Aplastiche Acquisite (Escluso: Forme Midollari Aplastiche Transitorie)
- Anemie Ereditarie (Escluso: Deficit di Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi)
- Anemie Sideroblastiche
- Angioedema Acquisito da Deficit di C1 Inibitore
- Angioedema Ereditario
- Angiomatosi Cistica Diffusa dell’Osso
- Aniridia
- Anoftalmia/Microftalmia Isolate o Sindromiche
- Anomalia di Axenfeld-Rieger
- Anomalia di Ebstein
- Anomalia di Peters
- Anomalia “Morning – Glory”
- Aplasia Congenita della Cute
- Aracnodattilia Contratturale Congenita
- Argininemia
- Argininsuccinico Aciduria
- Arterite a Cellule Giganti
- Associazione Vacterl/Vater
- Atassia Cerebellare Ereditaria di Marie
- Atassia di Friedreich
- Atassia Friedreich-Like
- Atassia Periodica
- Atassia-Teleangectasia
- Atransferrinemia Congenita
- Atresia Biliare
- Atresia Colica
- Atresia del Digiuno
- Atresia Esofagea e/o Fistola Tracheoesofagea
- Atresia Ileale
- Atresia Intestinale Multipla
- Atresia o Stenosi Duodenale
- Atrofia Dentatorubro-Pallidoluysiana
- Atrofia Essenziale dell’Iride
- Atrofia Multisistemica
- Atrofia Ottica di Leber
- Atrofie Muscolari Spinali
C
- Cadasil
- Calcinosi Tumorale
- Camptodattilia Familiare
- Cancro non Poliposico Ereditario del Colon
- Carenza Congenita di Alfa-1-Antitripsina
- Ceroidolipofuscinosi
- Cheratocono
- Cheratodermie Palmoplantari Ereditarie
- Cheratosi Follicolare Acuminata
- Cistinosi
- Cistinuria
- Cistite Interstiziale
- Citrullinemia
- Cloaca Persistente
- Colangite Primitiva Sclerosante
- Colestasi Intraepatica Progressiva Familiare di Tipo II
- Colestasi Intraepatica Progressiva Familiare di Tipo III
- Colestasi Intraepatiche Progressive Familiari
- Coloboma Congenito Corioretinico
- Coloboma Congenito dell’Iride
- Coloboma Congenito del Disco Ottico
- Coloboma Congenito Oculare Isolato o Sindromico
- Complesso Carney
- Complesso di Von Meyenburg
- Complesso Oeis
- Condrodisplasia Punctata Rizomelica
- Condrodistrofie Congenite
- Congiuntivite Lignea
- Connettivite Mista
- Corea di Huntington
- Cornea Guttata
- Coroidite Multifocale
- Coroidite Serpiginosa
- Craniosinostosi Primaria
- Crioglobulinemia Mista
- Cuore Criss-Cross
- Cute Marmorata Teleangectasica Congenita
- Cutis Laxa
D
- Deficienza Congenita di Altri Fattori della Coagulazione
- Deficienza Congenita di Zinco
- Deficienza di ACTH
- Deficit Congenito del Trasportatore Mitocondriale di Aspartato-Glutammato Tipo I
- Deficit Congenito di Biotinidasi
- Deficit Congenito di Cobalamina C
- Deficit Congenito di Lattasi
- Deficit Congenito di Piruvato Deidrogenasi Fosfatasi
- Deficit Congenito di Saccarasi-Isomaltasi
- Deficit Congenito Isolato di GH
- Deficit di Acil – CoA Deidrogenasi degli Acidi Grassi a Catena Corta (SCAD)
- Deficit di Acil – CoA Deidrogenasi degli Acidi Grassi a Catena Media (MCAD)
- Deficit di Acil – CoA Deidrogenasi degli Acidi Grassi a Catena Molto Lunga (VLCAD)
- Deficit di Alfa Metil Acetoacetil-Coa Tiolasi
- Deficit di Carbammil-Fosfato Sintetasi
- Deficit di Carnitina-Palmitoil Transferasi
- Deficit di Citocromo C Ossidasi
- Deficit di CoA Ligasi degli Acidi Biliari
- Deficit di Dopamina Beta-Idrossilasi
- Deficit di Fruttosio-1,6-Bifosfatasi
- Deficit di Guanidinoacetato-Metiltransferasi (GAMT)
- Deficit di Lecitincolesterolo Aciltransferasi
- Deficit di N-Acetilglutammato Sintetasi (NAGS)
- Deficit di Ornitina Carbamoiltransferasi (OCT)
- Deficit di 3 – Idrossiacil – CoA Deidrogenasi degli Acidi Grassi a Catena Lunga
- Deficit di 5′-Piridossamina Fosfato Ossidasi
- Deficit Familiare di Lipasi Lipoproteica
- Deformita’ di Sprengel
- Degenerazione Cerebellare Subacuta
- Degenerazione Marginale
- Degenerazione Nodulare
- Degenerazione Parenchimatosa Corticale Cerebellare
- Degenerazione Spinocerebellare di Holmes
- Degenerazioni della Cornea
- Dermatomiosite
- Diabete Insipido Nefrogenico
- Diarrea Congenita con Malassorbimento del Sodio
- Diarrea Congenita con Perdita di Cloruri
- Difetti Congeniti della Chetogenesi e della Chetolisi
- Difetti Congeniti della Fosforilazione Ossidativa Mitocondriale da Alterazioni del DNA Mitocondriale
- Difetti Congeniti della Glicosilazione Proteica (CDGS)
- Difetti Congeniti della Ossidazione Mitocondriale degli Acidi Grassi (Escluso: Sindrome di Zellweger Codice RN1760)
- Difetti Congeniti della Sintesi degli Acidi Biliari
- Difetti Congeniti della Sintesi dei Fosfolipidi e dei Glicosfingolipidi
- Difetti Congeniti della Sintesi del Colesterolo
- Difetti Congeniti del Metabolismo dei Neurotrasmettitori e dei Piccoli Peptidi
- Difetti Congeniti del Metabolismo delle Lipoproteine (Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III)
- Difetti Congeniti del Metabolismo delle Porfirine e dell’Eme
- Difetti Congeniti del Metabolismo delle Purine e delle Pirimidine
- Difetti Congeniti del Metabolismo del Ciclo dell’Urea e Iperammoniemie Ereditarie
- Difetti Congeniti del Metabolismo del Metabolismo e del Trasporto della Cobalamina e del Folato
- Difetti Congeniti del Metabolismo del Piruvato e del Ciclo degli Acidi Tricarbossilici
- Difetti Congeniti del Metabolismo del Rame
- Difetti Congeniti del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi
- Difetti Congeniti del Metabolismo e del Trasporto dei Carboidrati Escluso: Diabete Mellito
- Difetti Congeniti del Metabolismo e del Trasporto della Vitamina D
- Difetti Congeniti del Metabolismo e del Trasporto dello Zinco
- Difetti Congeniti del Metabolismo e del Trasporto del Ferro
- Difetti Congeniti del Tubo Digerente: Agenesia, Atresie, Fistole e Duplicazioni
- Difetti Congeniti Gravi ed Invalidanti del Trasporto Intestinale
- Difetti Congeniti Isolati di un Complesso della Fosforilazione Ossidativa Mitocondriale
- Difetti Congeniti Responsivi alla Biotina
- Difetti da Accumulo di Lipidi
- Difetti della Fosforilazione Ossidativa Mitocondriale da Alterazioni del DNA Nucleare
- Difetti dello Sviluppo Sessuale con Ambiguita’ dei Genitali e/o Discordanza Cariotipo/sviluppo Gonadico e/o Fenotipo
- Difetti del Pool di Deposito delle Piastrine
- Difetti del Trasporto del Glucosio
- Difetti Ereditari della Coagulazione
- Difetti Ereditari Trombofilici (Escluso: Soggetti Asintomatici Eterozigoti per la Sola Mutazione G1691a del Gene del Fattore V Leiden; Soggetti Asintomatici Eterozigoti per la Sola Mutazione G20210a del Gene della Protrombina; Soggetti Omozigoti per la Mutazione C677T del Gene MTHFR)
- Diplasia di Kniest
- Discheratosi Congenita
- Discinesie Ciliari Primarie
- Discondrosteosi
- Disgenesia Gonadica
- Disostosi Acrofacciale di Nager
- Disostosi Maxillofacciale
- Displasia Campomelica
- Displasia Cerebro-Facio-Toracica
- Displasia Craniometafisaria
- Displasia Diastrofica
- Displasia Ectodermica Ipoidrotica
- Displasia Epifisaria Emimelica
- Displasia Fibrosa
- Displasia Fronto-Facio-Nasale
- Displasia Maxillonasale
- Displasia Metatropica
- Displasia Neuroectodermica Tipo Chime
- Displasia Oculo-Dento-Digitale
- Displasia Pseudodiastrofica
- Displasia Setto-Ottica
- Displasia Spondiloepifisaria Congenita
- Displasia Spondiloepifisaria Tarda
- Dissinergia Cerebellare Mioclonica di Hunt
- Distonia di Torsione Idiopatica
- Distonie Primarie
- Distrofia Combinata della Cornea
- Distrofia Corneale Endoteliale Posteriore Polimorfa
- Distrofia Corneale Granulare di Tipo I
- Distrofia Corneale Granulare di Tipo III
- Distrofia Corneale Maculare
- Distrofia Corneale Reticolare
- Distrofia dei Coni
- Distrofia di Cogan
- Distrofia di Meesmann
- Distrofia Endoteliale di Fuchs
- Distrofia Ialina della Retina
- Distrofia Muscolare di Becker
- Distrofia Muscolare di Duchenne
- Distrofia Muscolare di Erb
- Distrofia Muscolare di Landouzy-Dejerine
- Distrofia Muscolare Oculo-Gastro-Intestinale
- Distrofia Neuroassonale Infantile
- Distrofia Toracica Asfissiante
- Distrofia Vitelliforme di Best
- Distrofia Vitreo-Retinica
- Distrofie Ereditarie della Cornea
- Distrofie Ereditarie della Coroide
- Distrofie Miotoniche
- Distrofie Muscolari
- Distrofie Retiniche Ereditarie
- Distrofie Stromali della Cornea
- Duplicazioni del Tubo Digerente
E
- Ectrodattilia – Displasia Ectodermica – Palatoschisi
- Embriofetopatia Rubeolica
- Embriopatia da Iperfenilalaninemia
- Emeralopia Congenita
- Emicrania Emiplegica Familiare
- Emiipertrofia Congenita
- Emiplegia Alternante
- Emocromatosi Ereditaria
- Emofilia A
- Emofilia B
- Emoglobinuria Parossistica Notturna
- Emosiderosi Polmonare Idiopatica
- Endocardite Reumatica
- Epidermolisi Bollosa Ereditaria
- Epilessia Mioclonica Progressiva
- Epispadia
- Eritrocheratodermia Simmetrica Progressiva
- Eritrocheratodermia Variabile
- Eritrocheratolisi Hiemalis
- Ermafroditismo Vero
- Estrofia Vescicale
- Eteroplasia Ossea Progressiva
F
G
I
- Immunodeficienze Primarie
- Incontinentia Pigmenti
- Intolleranza alle Proteine con Lisinuria
- Intolleranza Ereditaria al Fruttosio
- Iperaldosteronismi Primitivi
- Iperaldosteronismo Primitivo da Iperplasia
- Ipercheratosi Epidermolitica
- Ipercolesterolemia Familiare Omozigote II A
- Ipercolesterolemia Familiare Omozigote II B
- Iperglicinemia non Chetotica
- Iperinsulinismi Congeniti
- Iperinsulinismo Congenito da Deficit di Glucochinasi
- Ipermanganesemia Isolata Autosomico Recessiva
- Iperornitinemia
- Iperornitinemia-Iperammoniemia-Omocitrullinuria
- Ipertensione Polmonare Arteriosa Idiopatica
- Ipertrigliceridemia Familiare
- Ipervalinemia
- Ipobetalipoproteinemia
- Ipofosfatasia
- Ipogonadismo Ipogonadotropo Congenito
- Ipomagnesemia Primitiva Autosomica Dominante con Ipocalciuria
- Ipomelanosi di Ito
- Ipoplasia Focale Dermica
- Ipoplasia Megacariocitica Idiopatica
- Ipoplasia/Aplasia della Muscolatura della Parete Gastrica
- Iridociclite Eterocromica di Fuchs
- Istidinemia
- Istiocitosi a Cellule di Langerhans
- Istiocitosi Croniche
- Ittiosi a Istrice, Tipo Curth-Macklin
- Ittiosi Congenita
- Ittiosi Congenite (Escluso: Forme non Gravi di Ittiosi Volgare)
- Ittiosi Lamellare Recessiva
- Ittiosi Tipo “Arlecchino”
- Ittiosi X-Linked
L
- Leprecaunismo
- Leucinosi
- Leucodistrofia Metacromatica
- Leucodistrofie
- Lichen Sclerosus Et Atrophicus
- Linfangectasia Intestinale Primitiva
- Linfangioleiomiomatosi
- Linfedema Ereditario di Tipo I
- Linfedema Ereditario di Tipo II
- Linfedema Idiopatico
- Linfedema Primitivo Autosomico Recessivo
- Linfedemi Primari Cronici
- Lipodistrofia Totale
- Lissencefalia Isolata o Sindromica
M
- Malattia da Accumulo di Acido Sialico
- Malattia da Corpi di Poliglucosano
- Malattia da Inclusione dei Microvilli
- Malattia da Inclusioni Intranucleari Neuronali
- Malattia del Fegato Policistico
- Malattia di Alexander
- Malattia di Alpers
- Malattia di Batten
- Malattia di Behçet
- Malattia di Byler
- Malattia di Canavan
- Malattia di Caroli
- Malattia di Charcot-Marie-Tooth
- Malattia di Chediak-Higashi
- Malattia di Coats
- Malattia di Cowden
- Malattia di Cronkhite-Canada
- Malattia di Crouzon
- Malattia di Darier
- Malattia di Dercum
- Malattia di De Sanctis-Cacchione
- Malattia di Eales
- Malattia di Engelmann
- Malattia di Fabry
- Malattia di Fahr
- Malattia di Fairbank
- Malattia di Farber
- Malattia di Gaucher
- Malattia di Hansen
- Malattia di Hartnup
- Malattia di Hirschsprung
- Malattia di Kennedy
- Malattia di Krabbe
- Malattia di Kufs
- Malattia di Kugelberg-Welander
- Malattia di Leigh
- Malattia di Lesch-Nyhan
- Malattia di Lyme
- Malattia di Morquio
- Malattia di Niemann-Pick Tipo A, B
- Malattia di Niemann-Pick Tipo C
- Malattia di Norrie
- Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
- Malattia di Refsum
- Malattia di Schilder
- Malattia di Schindler
- Malattia di Stargardt
- Malattia di Steinert
- Malattia di Takayasu
- Malattia di Tangier
- Malattia di Thomsen
- Malattia di Von Eulenburg
- Malattia di Von Willebrand
- Malattia di Werdnig-Hoffmann
- Malattia di Whipple
- Malattia di Wilson
- Malattia di Wolman
- Malattia esempio (post di test non cancellare)
- Malattia Granulomatosa Cronica
- Malattia Renale Cistica Genetica (Escluso Rene Policistico Autosomico Dominante)
- Malattie Interstiziali Polmonari Primitive
- Malattie Perossisomiali
- Malattie Spinocerebellari
- Malformazione Ano-Rettale in Forma Isolata o Sindromica
- Mastocitosi Sistemica
- Megalouretra
- Melanoma Cutaneo Familiare e/o Multiplo
- Meloreostosi
- Metaemoglobinemia da Deficit di Metaemoglobinareduttasi
- Metilmalonico Aciduria
- Miastenia Gravis
- Microangiopatie Trombotiche
- Microcefalia Isolata o Sindromica
- Microgastria
- Mioclono Essenziale Ereditario
- Miopatia Central Core
- Miopatia Centronucleare
- Miopatia da Difetti Qualitativi/Quantitativi della Desmina
- Miopatia Nemalinica
- Miopatie Congenite Ereditarie
- Miosite a Corpi Inclusi
- Miosite Eosinofila Idiopatica
- Mucolipidosi
- Mucolipidosi Tipo II
- Mucolipidosi Tipo III
- Mucolipidosi Tipo IV
- Mucopolisaccaridosi
N
- Nanismo Osteodisplastico Microcefalico Primitivo (MOPD)
- Narcolessia
- Neuroacantocitosi
- Neurodegenerazione Associata a Pantotenato Chinasi (PKAN)
- Neurodegenerazione con Accumulo Cerebrale di Ferro
- Neurofibromatosi
- Neuropatia Assonale Gigante
- Neuropatia Congenita Ipomielinizzante
- Neuropatia Ereditaria con Predisposizione alle Paralisi da Compressione
- Neuropatia Ereditaria Sensoriale ed Autonomica Tipo 3
- Neuropatia Motoria Multifocale
- Neuropatia Sensoriale Ereditaria
- Neuropatie Ereditarie
- Neutropenia Ciclica
- Neutropenia Cronica Idiopatica Grave
- Neutropenie Congenite
O
P
- Pachidermoperiostosi
- Palatoschisi Isolata o Sindromica
- Paralisi Bulbare Progressiva con Sordita’ Neurosensoriale
- Paralisi Normokaliemiche, Ipo e Iperkaliemiche
- Paralisi Sopranucleare Progressiva
- Paraplegia Spastica Ereditaria
- Pemfigo
- Pemfigoide Benigno delle Mucose
- Pemfigoide Bolloso
- Persistenza della Membrana Pupillare
- Piastrinopatie Autoimmuni Primarie Croniche
- Piastrinopatie Ereditarie
- Pioderma Gangrenoso Cronico
- Poichiloderma Congenito
- Poliangioite Microscopica
- Poliarterite Nodosa
- Policondrite Ricorrente
- Poliendocrinopatie Autoimmuni
- Polimiosite
- Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demielinizzante
- Poliposi Familiare
- Polmonite Interstiziale Acuta
- Porfirie
- Porpora di Henoch-Schönlein Ricorrente
- Porpora Trombotica Trombocitopenica
- Proteinosi Alveolare Polmonare Congenita
- Proteinosi Alveolare Polmonare Idiopatica
- Pseudoermafroditismi
- Pseudoxantoma Elastico
- Puberta’ Precoce Idiopatica
R
S
- Sarcoidosi
- Sclerosi Cutanea Diffusa ad Alta Gravità Clinica
- Sclerosi Laterale Amiotrofica
- Sclerosi Laterale Primaria
- Sclerosi Sistemica Progressiva
- Sclerosi Tuberosa
- Sequenza da Ipocinesia Fetale
- Sequenza Sirenomelica
- Sferocitosi Ereditaria
- Sialidosi
- Sindrome Acrocallosa
- Sindrome Alcolica Fetale
- Sindrome Anoftalmia Plus
- Sindrome Branchio-Oculo-Facciale
- Sindrome Branchio-Oto-Renale
- Sindrome C
- Sindrome Cach
- Sindrome Cardiofacciale di Cayler
- Sindrome Cardio-Facio-Cutanea
- Sindrome Cefalopolisindattilia di Greig
- Sindrome Cerebro-Costo-Mandibolare
- Sindrome Cerebro-Oculo-Facio-Scheletrica
- Sindrome Cerebro-Oculo-Nasale
- Sindrome Charge
- Sindrome Cinca
- Sindrome Clove
- Sindrome Codas
- Sindrome con Malformazione dei Capillari e Malformazione Arterovenosa (CMAVM)
- Sindrome con Tremore/Atassia Associate all’X Fragile
- Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi (Forma Primitiva)
- Sindrome da Anticorpi Antisintetasi
- Sindrome da Insensibilità Completa agli Androgeni
- Sindrome da Insensibilita’ Parziale agli Androgeni
- Sindrome da Iper IgD
- Sindrome da Malassorbimento di Metionina
- Sindrome da Pseudo-Ostruzione Intestinal
- Sindrome da Pterigi Multipli
- Sindrome da Regressione Caudale
- Sindrome della Persona Rigida
- Sindrome del Cromosoma X Fragile
- Sindrome del Cuore Sinistro Ipoplasico
- Sindrome del Nevo Basocellulare
- Sindrome del Nevo Displastico
- Sindrome del Nevo Epidermico
- Sindrome del “Cri du Chat”
- Sindrome di Aarskog
- Sindrome di Aase-Smith
- Sindrome di Adams-Oliver
- Sindrome di Aicardi
- Sindrome di Aicardi-Goutieres
- Sindrome di Alagille
- Sindrome di Allgrove
- Sindrome di Alport
- Sindrome di Alström
- Sindrome di Andermann
- Sindrome di Angelman
- Sindrome di Antley-Bixler
- Sindrome di Apert
- Sindrome di Arnold-Chiari
- Sindrome di Austin
- Sindrome di Axenfeld-Rieger
- Sindrome di Baller-Gerold
- Sindrome di Bannayan-Zonana
- Sindrome di Baraitser-Winter
- Sindrome di Bardet-Biedl
- Sindrome di Bartter
- Sindrome di Beckwith-Wiedemann
- Sindrome di Behr
- Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
- Sindrome di Bernard-Soulier
- Sindrome di Bloom
- Sindrome di Bonnemann-Meinecke
- Sindrome di Börjeson-Forssman-Lehmann
- Sindrome di Budd-Chiari
- Sindrome di Carpenter
- Sindrome di Char
- Sindrome di Cockayne
- Sindrome di Coffin-Lowry
- Sindrome di Coffin-Siris
- Sindrome di Cogan
- Sindrome di Cohen
- Sindrome di Conn
- Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
- Sindrome di Cornelia de Lange
- Sindrome di Costello
- Sindrome di Crigler-Najjar
- Sindrome di Crisponi
- Sindrome di Currarino
- Sindrome di Dandy-Walker
- Sindrome di Dejerine-Sottas
- Sindrome di Denis-Drash
- Sindrome di Dent
- Sindrome di Desbuquois
- Sindrome di Digeorge (Esclusi Tutti gli Altri Soggetti con Fenotipi da Delezione 22q11.2, da Certificare con Codice RNG090)
- Sindrome di Dravet
- Sindrome di Dubowitz
- Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
- Sindrome di Eaton-Lambert
- Sindrome di Ehlers-Danlos
- Sindrome di Ellis-Van Creveld
- Sindrome di Filippi
- Sindrome di Fine-Lubinsky
- Sindrome di Foix-Chavany-Marie
- Sindrome di Fraser
- Sindrome di Frasier
- Sindrome di Freeman-Sheldon
- Sindrome di Fryns
- Sindrome di Gardner
- Sindrome di Gerstmann
- Sindrome di Gitelman
- Sindrome di Goldberg-Shprintzen
- Sindrome di Goldenhar
- Sindrome di Goodman
- Sindrome di Goodpasture
- Sindrome di Guillain-Barré (Limitatamente alle Forme Croniche, Gravi ed Invalidanti)
- Sindrome di Hallermann-Streiff
- Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer
- Sindrome di Hay-Wells
- Sindrome di Hermansky-Pudlak
- Sindrome di Holt-Oram
- Sindrome di Hunter
- Sindrome di Hurler
- Sindrome di Hutchinson-Gilford
- Sindrome di Isaac
- Sindrome di Ivemark
- Sindrome di Jackson-Weiss
- Sindrome di Jarcho-Levin
- Sindrome di Joubert
- Sindrome di Kallmann
- Sindrome di Kartagener
- Sindrome di Kearns-Sayre
- Sindrome di Kenny-Caffey
- Sindrome di Klippel-Feil
- Sindrome di Klippel-Trénaunay
- Sindrome di Landau-Kleffner
- Sindrome di Laron
- Sindrome di Larsen
- Sindrome di Lennox-Gastaut
- Sindrome di Lenz
- Sindrome di Levy-Hollister
- Sindrome di Lewis-Sumner
- Sindrome di Loeys-Dietz
- Sindrome di Lowe
- Sindrome di Lynch
- Sindrome di Maffucci
- Sindrome di Mainzer-Saldino
- Sindrome di Marden-Walker
- Sindrome di Marfan
- Sindrome di Marinesco-Sjögren
- Sindrome di Maroteaux-Lamy
- Sindrome di Marshall
- Sindrome di Marshall-Smith
- Sindrome di McCune-Albright
- Sindrome di Meckel
- Sindrome di Melkersson-Rosenthal
- Sindrome di Menkes
- Sindrome di Moebius
- Sindrome di Mohr
- Sindrome di Nager
- Sindrome di Nance-Horan
- Sindrome di Nasu-Hakola
- Sindrome di Netherton
- Sindrome di Neu-Laxova
- Sindrome di Nijmegen
- Sindrome di Noonan
- Sindrome di Oguchi
- Sindrome di Ondine
- Sindrome di Opitz
- Sindrome di Pallister-Hall
- Sindrome di Pallister-Killian
- Sindrome di Parry-Romberg
- Sindrome di Pearson
- Sindrome di Pendred
- Sindrome di Perrault
- Sindrome di Peutz-Jeghers
- Sindrome di Pfeiffer
- Sindrome di Pierre Robin
- Sindrome di Poland
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome di Refetoff
- Sindrome di Rett
- Sindrome di Roberts
- Sindrome di Robinow
- Sindrome di Rosenberg-Chutorian
- Sindrome di Roussy-Levy
- Sindrome di Rubinstein-Taybi
- Sindrome di Russell-Silver
- Sindrome di Sanfilippo
- Sindrome di Scheie
- Sindrome di Schinzel-Giedion
- Sindrome di Schmidt
- Sindrome di Schnitzler
- Sindrome di Seckel
- Sindrome di Senior-Loken
- Sindrome di Shprintzen-Goldberg
- Sindrome di Shwachman-Diamond
- Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
- Sindrome di Sjögren-Larsson
- Sindrome di Sly
- Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
- Sindrome di Smith-Magenis
- Sindrome di Sotos
- Sindrome di Stickler
- Sindrome di Sturge-Weber
- Sindrome di Summitt
- Sindrome di Tay
- Sindrome di Toriello-Carey
- Sindrome di Townes-Brocks
- Sindrome di Treacher-Collins
- Sindrome di Turner
- Sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada
- Sindrome di Von Hippel-Lindau
- Sindrome di Walker-Warburg
- Sindrome di Weaver
- Sindrome di Weill-Marchesani
- Sindrome di Werner
- Sindrome di West
- Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch
- Sindrome di Wildervanck
- Sindrome di Williams
- Sindrome di Winchester
- Sindrome di Wolfram
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn
- Sindrome di Zellweger
- Sindrome Door
- Sindrome Emolitico Uremica
- Sindrome Femoro-Facciale
- Sindrome Fetale da Acido Valproico
- Sindrome Fetale da Idantoina
- Sindrome FG
- Sindrome Idroletale
- Sindrome Iperferritinemia-Cataratta Congenita
- Sindrome Kabuki
- Sindrome Kbg
- Sindrome Kid
- Sindrome Leopard
- Sindrome Megalocornea-Ritardo Mentale
- Sindrome Melas
- Sindrome Men, Tipo 1
- Sindrome Men, Tipo 2A
- Sindrome Men, Tipo 2B
- Sindrome MERRF
- Sindrome Metamerica Arterovenosa Cerebrofacciale
- Sindrome Michelin Tire Baby
- Sindrome Nail-Patella
- Sindrome Oculo-Cerebro-Cutanea
- Sindrome Oro-Facio-Digitale di Tipo I
- Sindrome Oto-Palato-Digitale
- Sindrome Pallister W
- Sindrome Pharc
- Sindrome Poems
- Sindrome Proteus
- Sindrome Prune Belly
- Sindrome Rapadilino
- Sindrome Rohhad
- Sindrome Sapho
- Sindrome Serkal
- Sindrome Short
- Sindrome Toraco-Addominale
- Sindrome Traps
- Sindrome Trico-Dento-Ossea
- Sindrome Trico-Rino-Falangea
- Sindrome Trisma-Pseudocamptodattilia
- Sindrome Trombocitopenica con Aplasia del Radio
- Sindrome Wagr
- Sindromi Adrenogenitali Congenite
- Sindromi Autoinfiammatorie Ereditarie/Familiari
- Sindromi con Artrogriposi Multiple Congenite
- Sindromi con Craniosinostosi
- Sindromi con Displasia Ectodermica
- Sindromi da Aneuploidia Cromosomica (Escluso: Trisomia 21; Soggetti con Cariotipo 47,XXY; Sindrome del Triplo X; Sindrome del Doppio Y)
- Sindromi da Deficit Congenito di Creatina
- Sindromi da Delezione 22q11.2 (Escluso: Sindrome di Digeorge, da Certificare con Codice Rcg160 e Sindrome Cardiofacciale di Cayler, da Certificare con Codice RN1770)
- Sindromi da Neoplasie Endocrine Multiple
- Sindromi da Resistenza all’Ormone della Crescita
- Sindromi da Riarrangiamenti Strutturali Sbilanciati Cromosomici e Genomici
- Sindromi di Waardenburg
- Sindromi Gravi ed Invalidanti con Ipoventilazione Centrale Congenita
- Sindromi Malformative Congenite con Alterazione del Tessuto Connettivo come Segno Principale
- Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti Caratterizzate da un Accrescimento Precoce Eccessivo
- Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti con Alterazione della Faccia come Segno Principale
- Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti con Bassa Statura come Segno Principale
- Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti con Disostosi come Segno Prevalente
- Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti del Cuore e dei Grandi Vasi (Esclusi: Difetto Interventricolare Isolato; Difetto Interatriale Isolato; Stenosi Isolata della Valvola Polmonare; Pervietà del Dotto di Botallo)
- Sindromi Miasteniche Congenite e Disimmuni
- Sindromi Mielodisplastiche
- Sindromi Progeroidi
- Siringomielia-Siringobulbia (Limitatamente alle Forme Anatomicamente e/o Clinicamente Rilevanti)