Malattie trattate

Denominazione

Codice esenzione

Sinonimi

Iperornitinemia-Iperammoniemia-Omocitrullinuria

Codice esenzione

RCG040

Sinonimi

Sindrome HHH, Leggi di più

Malattia di Hartnup

Codice esenzione

RCG040

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Sindrome da Malassorbimento di Metionina

Codice esenzione

RCG040

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Omocistinuria

Codice esenzione

RCG040

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Metilmalonico Aciduria

Codice esenzione

RCG040

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Leucinosi

Codice esenzione

RCG040

Sinonimi

Malattia delle Urine a Sciroppo di Acero, Leggi di più

Istidinemia

Codice esenzione

RCG040

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Iperornitinemia

Codice esenzione

RCG040

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Iperglicinemia non Chetotica

Codice esenzione

RCG040

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Intolleranza alle Proteine con Lisinuria

Codice esenzione

RCG040

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Deficit di Carbammil-Fosfato Sintetasi

Codice esenzione

RCG050

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Argininemia

Codice esenzione

RCG050

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Deficit di N-Acetilglutammato Sintetasi (NAGS)

Codice esenzione

RCG050

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Argininsuccinico Aciduria

Codice esenzione

RCG050

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Deficit di Ornitina Carbamoiltransferasi (OCT)

Codice esenzione

RCG050

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Citrullinemia

Codice esenzione

RCG050

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Difetti Congeniti del Metabolismo del Ciclo dell’Urea e Iperammoniemie Ereditarie

Codice esenzione

RCG050

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Deficit Congenito di Saccarasi-Isomaltasi

Codice esenzione

RCG060

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Difetti del Trasporto del Glucosio

Codice esenzione

RCG060

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Deficit Congenito di Lattasi

Codice esenzione

RCG060

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Malattia da Corpi di Poliglucosano

Codice esenzione

RCG060

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Deficit di Fruttosio-1,6-Bifosfatasi

Codice esenzione

RCG060

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Intolleranza Ereditaria al Fruttosio

Codice esenzione

RCG060

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Galattosemia

Codice esenzione

RCG060

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Glicogenosi

Codice esenzione

RCG060

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Difetti Congeniti del Metabolismo e del Trasporto dei Carboidrati Escluso: Diabete Mellito

Codice esenzione

RCG060

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Iperinsulinismo Congenito da Deficit di Glucochinasi

Codice esenzione

RCG061

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Iperinsulinismi Congeniti

Codice esenzione

RCG061

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Malattia di Tangier

Codice esenzione

RCG070

Sinonimi

Deficit Familiare di Alfalipoproteina, Leggi di più

Abetalipoproteinemia

Codice esenzione

RCG070

Sinonimi

Sindrome di Bassen-Kornzweig, Leggi di più

Ipertrigliceridemia Familiare

Codice esenzione

RCG070

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Deficit di Lecitincolesterolo Aciltransferasi

Codice esenzione

RCG070

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Ipobetalipoproteinemia

Codice esenzione

RCG070

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Deficit Familiare di Lipasi Lipoproteica

Codice esenzione

RCG070

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Ipercolesterolemia Familiare Omozigote II B

Codice esenzione

RCG070

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Ipercolesterolemia Familiare Omozigote II A

Codice esenzione

RCG070

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Difetti Congeniti del Metabolismo delle Lipoproteine (Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III)

Codice esenzione

RCG070

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Difetti Congeniti della Sintesi del Colesterolo

Codice esenzione

RCG071

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Sindrome di Smith-Lemli-Opitz

Codice esenzione

RN1200

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Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle

Codice esenzione

RNG060

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Sindrome Door

Codice esenzione

RNG060

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Sindrome di McCune-Albright

Codice esenzione

RNG060

Sinonimi

Osteite Fibrosa Disseminata, Leggi di più

Malattia di Engelmann

Codice esenzione

RNG060

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Displasia Pseudodiastrofica

Codice esenzione

RNG060

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Displasia Diastrofica

Codice esenzione

RNG060

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Discondrosteosi

Codice esenzione

RNG060

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Malattia di Fairbank

Codice esenzione

RNG060

Sinonimi

Displasia Epifisaria Multipla, Leggi di più

Displasia Spondiloepifisaria Tarda

Codice esenzione

RNG060

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Sindrome di Ellis-Van Creveld

Codice esenzione

RNG060

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Xantomatosi Cerebrotendinea

Codice esenzione

RCG072

Sinonimi

Deficit di Sterolo 27-Idrossilasi, Leggi di più

Deficit di CoA Ligasi degli Acidi Biliari

Codice esenzione

RCG072

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Difetti Congeniti della Sintesi degli Acidi Biliari

Codice esenzione

RCG072

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Sindrome Pharc

Codice esenzione

RCG073

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Difetti Congeniti della Sintesi dei Fosfolipidi e dei Glicosfingolipidi

Codice esenzione

RCG073

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Lipodistrofia Totale

Codice esenzione

RC0080

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Malattia di Dercum

Codice esenzione

RC0090

Sinonimi

Adiposi Dolorosa, Leggi di più

Adrenoleucodistrofia X-Linked

Codice esenzione

RCG084

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Acidemia Pipecolica

Codice esenzione

RCG084

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Condrodisplasia Punctata Rizomelica

Codice esenzione

RCG084

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Adrenoleucodistrofia Neonatale

Codice esenzione

RCG084

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Malattie Perossisomiali

Codice esenzione

RCG084

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Adrenoleucodistrofia

Codice esenzione

RF0120

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Sindrome di Zellweger

Codice esenzione

RN1760

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Neuropatia Ereditaria Sensoriale ed Autonomica Tipo 3

Codice esenzione

RFG060

Sinonimi

Sindrome di Riley-Day, Leggi di più

Neuropatia Ereditaria con Predisposizione alle Paralisi da Compressione

Codice esenzione

RFG060

Sinonimi

Neuropatia Tomaculare, Polineuropatia Ricorrente Familiare, Leggi di più

Malattia di Charcot-Marie-Tooth

Codice esenzione

RFG060

Sinonimi

Atrofia Muscolare Peroneale, Leggi di più

Malattia di Refsum

Codice esenzione

RFG060

Sinonimi

Eredopatia Atattica Polineuritiforme, Leggi di più

Sindrome di Dejerine-Sottas

Codice esenzione

RFG060

Sinonimi

Neuropatia Ereditaria Sensitivo-Motoria di Tipo III, Leggi di più

Sindrome di Roussy-Levy

Codice esenzione

RFG060

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Sindrome di Rosenberg-Chutorian

Codice esenzione

RFG060

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Neuropatia Assonale Gigante

Codice esenzione

RFG060

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Neuropatia Sensoriale Ereditaria

Codice esenzione

RFG060

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Neuropatia Congenita Ipomielinizzante

Codice esenzione

RFG060

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Deficit di Dopamina Beta-Idrossilasi

Codice esenzione

RCG085

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Difetti Congeniti del Metabolismo dei Neurotrasmettitori e dei Piccoli Peptidi

Codice esenzione

RCG085

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Porfirie

Codice esenzione

RCG110

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Difetti Congeniti del Metabolismo delle Porfirine e dell’Eme

Codice esenzione

RCG110

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Xantinuria

Codice esenzione

RCG120

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Malattia di Lesch-Nyhan

Codice esenzione

RCG120

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Difetti Congeniti del Metabolismo delle Purine e delle Pirimidine

Codice esenzione

RCG120

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Ipofosfatasia

Codice esenzione

RC0160

Sinonimi

Fosfoetilaminuria, Leggi di più

Calcinosi Tumorale

Codice esenzione

RC0230

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Deficit di Acil – CoA Deidrogenasi degli Acidi Grassi a Catena Corta (SCAD)

Codice esenzione

RCG074

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Deficit di Carnitina-Palmitoil Transferasi

Codice esenzione

RCG074

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Deficit di Acil – CoA Deidrogenasi degli Acidi Grassi a Catena Molto Lunga (VLCAD)

Codice esenzione

RCG074

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Deficit di Acil – CoA Deidrogenasi degli Acidi Grassi a Catena Media (MCAD)

Codice esenzione

RCG074

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Deficit di 3 – Idrossiacil – CoA Deidrogenasi degli Acidi Grassi a Catena Lunga

Codice esenzione

RCG074

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Difetti Congeniti della Ossidazione Mitocondriale degli Acidi Grassi (Escluso: Sindrome di Zellweger Codice RN1760)

Codice esenzione

RCG074

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Deficit di Alfa Metil Acetoacetil-Coa Tiolasi

Codice esenzione

RCG075

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Difetti Congeniti della Chetogenesi e della Chetolisi

Codice esenzione

RCG075

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Deficit Congenito di Piruvato Deidrogenasi Fosfatasi

Codice esenzione

RCG076

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Difetti Congeniti del Metabolismo del Piruvato e del Ciclo degli Acidi Tricarbossilici

Codice esenzione

RCG076

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Deficit di Citocromo C Ossidasi

Codice esenzione

RCG077

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Difetti Congeniti Isolati di un Complesso della Fosforilazione Ossidativa Mitocondriale

Codice esenzione

RCG077

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Difetti Congeniti della Fosforilazione Ossidativa Mitocondriale da Alterazioni del DNA Mitocondriale

Codice esenzione

RCG078

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Sindrome MERRF

Codice esenzione

RN0720

Sinonimi

Epilessia Mioclonica e Fibre Rosse Irregolari, Leggi di più

Atrofia Ottica di Leber

Codice esenzione

RF0300

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Sindrome di Pearson

Codice esenzione

RN1600

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Malattia di Alpers

Codice esenzione

RF0010

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Sindrome di Kearns-Sayre

Codice esenzione

RF0020

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Difetti della Fosforilazione Ossidativa Mitocondriale da Alterazioni del DNA Nucleare

Codice esenzione

RCG081

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Malattia di Leigh

Codice esenzione

RF0030

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Deficit di Guanidinoacetato-Metiltransferasi (GAMT)

Codice esenzione

RCG082

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Sindromi da Deficit Congenito di Creatina

Codice esenzione

RCG082

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Deficit Congenito del Trasportatore Mitocondriale di Aspartato-Glutammato Tipo I

Codice esenzione

RCG083

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Altri Difetti Congeniti del Metabolismo Energetico Mitocondriale

Codice esenzione

RCG083

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Malattia di Niemann-Pick Tipo A, B

Codice esenzione

RCG080

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Malattia di Niemann-Pick Tipo C

Codice esenzione

RCG080

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Malattia di Gaucher

Codice esenzione

RCG080

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Malattia di Fabry

Codice esenzione

RCG080

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Difetti da Accumulo di Lipidi

Codice esenzione

RCG080

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Sindrome di Hunter

Codice esenzione

RCG140

Sinonimi

Mucopolisaccaridosi II, Leggi di più

Sindrome di Sly

Codice esenzione

RCG140

Sinonimi

Mucopolisaccaridosi VII, Leggi di più

Sindrome di Maroteaux-Lamy

Codice esenzione

RCG140

Sinonimi

Mucopolisaccaridosi VI, Leggi di più

Sindrome di Sanfilippo

Codice esenzione

RCG140

Sinonimi

Mucopolisaccaridosi III, Leggi di più

Sindrome di Scheie

Codice esenzione

RCG140

Sinonimi

Mucopolisaccaridosi I-S, Leggi di più

Sindrome di Hurler

Codice esenzione

RCG140

Sinonimi

Mucopolisaccaridosi I-H, Leggi di più

Malattia di Morquio

Codice esenzione

RCG140

Sinonimi

Mucopolisaccaridosi IV, Leggi di più

Mucopolisaccaridosi

Codice esenzione

RCG140

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Mucolipidosi

Codice esenzione

RCG090

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Mucolipidosi Tipo II

Codice esenzione

RCG090

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Mucolipidosi Tipo III

Codice esenzione

RCG090

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Mucolipidosi Tipo IV

Codice esenzione

RCG090

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Malattia di Schindler

Codice esenzione

RCG091

Sinonimi

Deficit di Alfa-N-Acetilgalattosaminidasi, Leggi di più

Malattia da Accumulo di Acido Sialico

Codice esenzione

RCG091

Sinonimi

Malattia di Salla, Leggi di più

Galattosialidosi

Codice esenzione

RCG091

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Beta-Mannosidosi

Codice esenzione

RCG091

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Alfa-Mannosidosi

Codice esenzione

RCG091

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Sialidosi

Codice esenzione

RCG091

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Fucosidosi

Codice esenzione

RCG091

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Oligosaccaridosi

Codice esenzione

RCG091

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Gangliosidosi

Codice esenzione

RFG030

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Malattia di Kufs

Codice esenzione

RFG020

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Malattia di Batten

Codice esenzione

RFG020

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Ceroidolipofuscinosi

Codice esenzione

RFG020

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Sindrome di Austin

Codice esenzione

RCG180

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Malattia di Wolman

Codice esenzione

RCG180

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Altre Malattie da Accumulo Lisosomiale

Codice esenzione

RCG180

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Leucodistrofia Metacromatica

Codice esenzione

RFG010

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Malattia di Krabbe

Codice esenzione

RFG010

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Sindrome di Nasu-Hakola

Codice esenzione

RFG010

Sinonimi

Osteodisplasia Lipomembranosa Policistica con Leucoencefalopatia Sclerosante, Leggi di più

Sindrome Cach

Codice esenzione

RFG010

Sinonimi

Atassia Infantile con Ipomielinizzazione del Sistema Nervoso Centrale, Leucoencefalopatia con Sostanza Bianca Evanescente (Vanishing White Matter), Leggi di più

Malattia di Canavan

Codice esenzione

RFG010

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Malattia di Alexander

Codice esenzione

RFG010

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Sindrome di Aicardi-Goutieres

Codice esenzione

RFG010

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Malattia di Pelizaeus-Merzbacher

Codice esenzione

RFG010

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Leucodistrofie

Codice esenzione

RFG010

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Malattia di Farber

Codice esenzione

RC0100

Sinonimi

Deficienza di Ceramidasi, Leggi di più

Deficit Congenito di Biotinidasi

Codice esenzione

RCG092

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Difetti Congeniti Responsivi alla Biotina

Codice esenzione

RCG092

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Deficit Congenito di Cobalamina C

Codice esenzione

RCG093

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Difetti Congeniti del Metabolismo del Metabolismo e del Trasporto della Cobalamina e del Folato

Codice esenzione

RCG093

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Rachitismo Vitamina D Dipendente Tipo I

Codice esenzione

RCG094

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Difetti Congeniti del Metabolismo e del Trasporto della Vitamina D

Codice esenzione

RCG094

Leggi di più

Rachitismo Ipofosfatemico Vitamina D Resistente

Codice esenzione

RC0170

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Deficit di 5′-Piridossamina Fosfato Ossidasi

Codice esenzione

RCG095

Leggi di più

Altri Difetti Congeniti del Metabolismo e del Trasporto di Vitamine e Cofattori non Proteici Escluso: Deficienza Familiare di Vitamina e (Codice RFG040)

Codice esenzione

RCG095

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Atassia-Teleangectasia

Codice esenzione

RFG040

Sinonimi

Sindrome di Louis-Bar, Leggi di più

Atassia Friedreich-Like

Codice esenzione

RFG040

Sinonimi

Deficienza Familiare di Vitamina E, Leggi di più

Atassia Periodica

Codice esenzione

RFG040

Sinonimi

Atassia Vestibulocerebellare, Leggi di più

Paraplegia Spastica Ereditaria

Codice esenzione

RFG040

Sinonimi

Malattia di Strumpell-Lorrain, Leggi di più

Degenerazione Spinocerebellare di Holmes

Codice esenzione

RFG040

Sinonimi

Atrofia Cerebello Olivare, Leggi di più

Atassia Cerebellare Ereditaria di Marie

Codice esenzione

RFG040

Sinonimi

Degenerazione Cerebellare di Marie, Leggi di più

Dissinergia Cerebellare Mioclonica di Hunt

Codice esenzione

RFG040

Sinonimi

Atrofia Spinodentata, Leggi di più

Sindrome con Tremore/Atassia Associate all’X Fragile

Codice esenzione

RFG040

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Sindrome di Marinesco-Sjögren

Codice esenzione

RFG040

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Sindrome Iperferritinemia-Cataratta Congenita

Codice esenzione

RCG100

Leggi di più

Emocromatosi Ereditaria

Codice esenzione

RCG100

Sinonimi

Emocromatosi Familiare, Leggi di più

Difetti Congeniti del Metabolismo e del Trasporto del Ferro

Codice esenzione

RCG100

Leggi di più

Aceruloplasminemia Congenita

Codice esenzione

RC0120

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Atransferrinemia Congenita

Codice esenzione

RC0130

Leggi di più

Difetti Congeniti del Metabolismo e del Trasporto dello Zinco

Codice esenzione

RCG101

Leggi di più

Deficienza Congenita di Zinco

Codice esenzione

RC0070

Sinonimi

Acrodermatite Enteropatica, Leggi di più

Sindrome di Menkes

Codice esenzione

RCG102

Sinonimi

Malattia dei Capelli Crespi, Leggi di più

Difetti Congeniti del Metabolismo del Rame

Codice esenzione

RCG102

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Malattia di Wilson

Codice esenzione

RC0150

Sinonimi

Degenerazione Epatocerebrale, Degenerazione Lenticolare Familiare, Degenerazione Putaminale Familiare, Leggi di più

Ipermanganesemia Isolata Autosomico Recessiva

Codice esenzione

RCG103

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Ipomagnesemia Primitiva Autosomica Dominante con Ipocalciuria

Codice esenzione

RCG103

Leggi di più

Altri Difetti Congeniti del Metabolismo e del Trasporto di Metalli

Codice esenzione

RCG103

Leggi di più

Amiloidosi Sistemiche

Codice esenzione

RCG130

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Difetti Congeniti della Glicosilazione Proteica (CDGS)

Codice esenzione

RCG190

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Sindrome di Crigler-Najjar

Codice esenzione

RC0180

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Sindrome Melas

Codice esenzione

RN0710

Sinonimi

Miopatia Mitocondriale-Encefalopatia-Acidosi Lattica-Ictus, Leggi di più